Trovati alcuni geni che sono associati alle forme più gravi del Covid-19: sono il gene della fibrosi cistica (CF) e quello dell’anemia falciforme (SCD). Ma sono stati indentificati anche altri due geni R3HCC1L e UQCRFS1, che sono possibili candidati nello sviluppo di polmonite da Coronavirus.
Lo studio è stato eseguito dai ricercatori del Vanderbilt University Medical Center che lo hanno pubblicato sull’American Journal of Human Genetics.
Differenze genetiche fra europei e africani
Lo studio ha tenuto conto delle differenze genetiche fra soggetti di ascendenza caucasica e soggetti di ascendenza africana. Questa differenziazione è importante per identificare i fattori di rischio che contribuiscono alla gravità della polmonite da Covid-19.
Per fare ciò sono stati condotti studi di associazione “genome-wide” (GWAS) di oltre 85.000 pazienti, le cui informazioni genetiche sono archiviate nella biobanca BioVU di VUMC. Le cartelle cliniche utilizzate per lo studio sono di tipo elettronico e non contengono informazioni personali.
Con il metodo GWAS si possono identificare associazioni tra variazioni genetiche e malattia.
Gli esperti del VUMC insieme ai colleghi della University of North Carolina a Chapel Hill, del MD Anderson Cancer Center dell’Università del Texas a Houston e della Icahn School of Medicine del Mount Sinai a New York, hanno identificato quasi 9.000 casi di polmonite in pazienti di discendenza europea e 1.710 casi in pazienti di origine africana.
Si è visto che l’associazione più evidente nei pazienti di discendenza europea era con il gene che causa la fibrosi cistica (CF), una malattia che porta alla produzione anormale di muco e comporta infezioni croniche ed insufficienza respiratoria progressiva.
Invece, nei pazienti di discendenza africana, l’associazione più forte con la polmonite era nella mutazione che causa l’anemia falciforme (SCD), una malattia dei globuli rossi che aumenta il rischio di polmonite, influenza e infezioni respiratorie acute.
Ne deriva che i bambini con fibrosi cistica o anemia falciforme sono più a rischio di sviluppo di complicazioni da Covid-19.
Avere il gene portatore predispone ad un maggiore rischio di polmonite
Gli studiosi hanno anche scoperto che avere il gene portatore della fibrosi cistica (CF) anche se non si è sviluppata la malattia, predispone ad un maggiore rischio di polmonite. Allo stesso modo, i soggetti che non sono affetti da anemia falciforme, ma che hanno una copia della mutazione del gene SCD sono più suscettibili a sviluppare una polmonite.
Altre variazioni genetiche che contribuiscono alla gravità della malattia da Covid-19
Approfondendo la ricerca per identificare altre variazioni genetiche che possono aumentare il rischio di polmonite, i ricercatori hanno rimosso i pazienti con CF e SCD dalla loro analisi. Hanno dunque ripetuto il GWAS ed utilizzato un’altra tecnica chiamata PrediXcan, che correla i dati di espressione genica con tratti e malattie nella cartella clinica elettronica.
Con questa ulteriore analisi hanno trovato una variazione associata alla polmonite in un gene chiamato R3HCC1L in pazienti di discendenza europea e una vicino a un gene chiamato UQCRFS1 in pazienti di discendenza africana. Non è ancora chiara la funzione molecolare di R3HCC1L, ma si è osservato che l’eliminazione di UQCRFS1 nei topi interrompe parte della loro risposta immunitaria che combatte le infezioni.
“Sebbene la nostra comprensione del meccanismo genetico della polmonite sia ancora limitata, questo studio ha identificato i nuovi geni candidati, R3HCC1L e UQCRFS1, e ha offerto una panoramica per ulteriori studi genetici dell’ospite di COVID-19”, ha affermato il dott. Hung-Hsin Chen, autore principale dell’articolo.
Ed ha aggiunto: “I nostri risultati possono essere applicati per identificare gli individui ad alto rischio di polmonite grave e sviluppare un trattamento preciso per loro”.
Il punto della situazione che emerge dai numerosi studi di questi mesi, ha messo in evidenza che le differenze che si riscontrano negli effetti del Covid-19 sono dovute ad una combinazione di fattori socioeconomici, etnici e di rischio genetico.
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