Sequenziamento genoma umano oggi: scienziati hanno completato il 100%. Il 31 marzo 2022 un gruppo composto da quasi cento scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha finito il sequenziamento dell’intero genoma umano per la prima volta.
Nel 2003 lo Human Genome Project aveva sequenziato il 92%, ma in quasi 20 anni non c’erano stati altri progressi. Ora i ricercatori hanno decifrato il restante 8%. La scoperta è stata pubblicata su Science.
Evan Eichler dell’Università di Washington e coordinatore dello studio, ha affermato:“Avere a disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l’organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie.”
A cosa serve la conoscenza del genoma umano?
La conoscenza del genoma umano è fondamentale per capire in che modo il DNA si modifica, quali sono le diversità fra persona e persona e quali le variazioni genetiche che stanno alla base dello sviluppo delle malattie.
Con il completamento dello studio, si sono trovate 400 milioni di nuove lettere, ovvero, più precisamente, nucleotidi o basi che compongono il nostro patrimonio genetico, l’equivalente di un intero cromosoma.
“Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponderà ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati”, sottolinea Eichler.
Il risultato è stato possibile grazie alla combinazione di due metodi: Oxford Nanopore (che può sequenziare fino a un milione di basi contemporaneamente, ma con un certo margine di errore) e PacBio HiFi che riesce a decriptare solo 20.000 lettere, ma con un margine di errore di solo 0,1%.
Patrimonio genetico come un puzzle
La CNN ha paragonato la lettura del patrimonio genetico al completamento di un puzzle “al contrario”: cioè si è partiti spezzettando il disegno dell’intero DNA per poi ricavare i vari tasselli. Si è quindi proceduto a ricombinarli nell’ordine corretto per ricostruire l’immagine iniziale.
Ad oggi non si era riusciti a tale compito perché le tecniche di sequenziamento in uso non permettevano di scomporre grandi sezioni di DNA e ciò non consentiva la ricomposizione del “disegno”. Infatti, tasselli troppo piccoli non si potevano unire correttamente insieme, invece ricavando tasselli più grandi (rappresentati da sezioni più lunghe di DNA), si è riusciti nell’impresa finale.
Possiamo farci leggere il nostro genoma?
Farsi leggere il proprio genoma ha un costo troppo elevato. Nel 2003 solo per decifrare il 92% ci sono voluti 450 milioni di dollari. Ma, secondo uno degli autori dello studio, Adam Phillippy, entro i prossimi dieci anni potrebbe diventare un test medico disponibile per tutti e costare meno di 1000 dollari.
I ricercatori vorrebbero intanto utilizzare il genoma appena sequenziato per studiare i legami tra differenze genetiche e cancro, e comprendere se conoscere le caratteristiche di un genoma possa essere utile al momento di scegliere una cura piuttosto che un’altra.
