L’essere umano sta evolvendo geneticamente? DNA ultime scoperte.
Un team di ricercatori provenienti dal Centro di ricerca sulle scienze biomediche “Alexander Fleming” in Grecia e dal Trinity College di Dublino, in Irlanda, ha individuato 155 nuovi geni nel genoma umano che suggeriscono un’evoluzione in corso dell’essere umano.
Lo studio è stato pubblicato su Cell Reports.
Nuovi geni nel DNA umano
I nuovi geni sono stati identificati in piccole sezioni di DNA non codificanti. Nonostante siano di recente formazione, sembrano svolgere ruoli essenziali nella biologia umana, indicando una loro rapida evoluzione per diventare cruciali per la nostra fisiologia. Generalmente, i nuovi geni si originano attraverso meccanismi noti come duplicazioni, in cui il nostro apparato genetico produce copie extra di geni che nel corso del tempo si adattano a funzioni specifiche. Tuttavia, questi 155 microgeni appena scoperti sembrano essere apparsi improvvisamente in tratti di DNA che in precedenza non contenevano le istruzioni per costruire molecole.
I ricercatori ritengono che le proteine codificate da questi nuovi geni siano molto piccole e di conseguenza difficili da studiare, il che potrebbe spiegare perché sono sfuggite alla ricerca fino ad ora. Il progetto di ricerca è iniziato nel 2017 con l’obiettivo di comprendere come si originino i nuovi geni nell’evoluzione.
Il genetista evoluzionista Nikolaos Vakirlis, del BSRC Flemming in Grecia ha spiegato: “Il nostro progetto ha avuto inizio nel 2017 perché eravamo interessati nell’evoluzione di nuovi geni e volevamo capire come si originavano.”
A cosa servono i nuovi geni scoperti?
Alcuni dei geni scoperti possono essere risaliti ai primi giorni dei mammiferi, mentre altri si sono aggiunti più di recente. Ad esempio, due geni sembrano essere emersi dopo la separazione tra uomo e scimpanzé. Uno di questi geni, che svolge un ruolo chiave nella costruzione del tessuto cardiaco umano, sarebbe emerso da un antenato comune tra gli esseri umani e gli scimpanzé, diversificandosi poi dalla discendenza del gorilla.
Il team di ricerca ha analizzato individualmente i 155 nuovi geni e ha confermato la loro importanza attraverso l’osservazione della crescita di colture cellulari in cui questi geni erano attivi.
Di questi 155 nuovi geni, 44 sono associati a difetti di crescita nelle colture cellulari, a dimostrazione dell’importanza di questi geni nel mantenere un sistema sano e vivente.
Durante lo studio, sono state identificate tre nuove varianti genetiche associate a determinate malattie. Tuttavia, ulteriori studi saranno necessari per comprendere meglio queste relazioni e come le mutazioni casuali di singole posizioni del DNA possono causare malattie come distrofia muscolare, retinite pigmentosa e la sindrome di Alazami.
Nonostante ancora non sia chiaro come esattamente avvenga la creazione spontanea di nuovi geni all’interno delle regioni non codificanti del DNA, i ricercatori sono fiduciosi che la capacità di individuare e seguire questi geni possa avvicinarli a una maggiore comprensione di questo processo.
(Approfondimenti: Homo sapiens is Still Evolving, New Study Shows)
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