Uno studio italiano realizzato su materiale genetico di 47.429 pazienti con sclerosi e 68.374 individui sani, ha individuato la causa della Sclerosi multipla in una disfunzione immunitaria.
La ricerca pubblicata sulla rivista “Science” è stata condotta da un gruppo di ricercatori internazionali, tra cui un team italiano coordinato dalla professoressa Sandra D’Alfonso, docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale.
Si tratta del più grande studio genetico sulla sclerosi multipla poiché ha coinvolto il numero più alto di soggetti analizzati.
Secondo quanto riporta l’Ansa, i ricercatori hanno individuato dalle analisi oltre 200 regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie. Questa scoperta mostra che la causa della sclerosi multipla non può essere imputata ad un singolo tipo di cellula immunitaria, ma ad una più ampia disfunzione del sistema immunitario.
Il dott. Philip De Jager che dirige il Centro di Sclerosi Multipla e il Centro di neuroimmunologia traslazionale e computazionale presso il Columbia University Irving Medical Center di New York City, autore dello studio, spiega: “I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia: sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all’infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione“.
Grazie a questa ricerca, svolta da oltre 80 centri di tutto il mondo, si è raggiunto un importante passo nell’identificazione di quali varianti genetiche siano coinvolte nello sviluppo della malattia.
Altro contributo fondamentale della ricerca è anche il cambiamento di prospettiva nell’approccio alle cure. Le attuali terapie si basano sul fermare l’infiammazione in corso, ma a seguito dei risultati raggiunti, si potrà agire considerando gli eventi che portano all’insorgere della sclerosi multipla.
Secondo il professor Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano: “la comprensione e la conoscenza forniti da questo lavoro della mappa dei fattori genetici di rischio della SM potrebbero permettere di selezionare i soggetti a maggiore rischio di malattia e di comprendere più a fondo i meccanismi di interazione con i già noti fattori ambientali di rischio della SM come per esempio i bassi valori di vitamina D nel sangue, il fumo di sigaretta e la obesità“.
(Approfondimenti: https://multiblog.uniupo.it/news/scienza-e-ricerca/raddoppiamo-il-numero-di-geni-conosciuti-coinvolti-nellinsorgere-della)
